Curan la ceguera en niños nacidos con una rara enfermedad genética
Médicos británicos han logrado curar, por primera vez en el mundo, la ceguera en niños nacidos con una rara enfermedad genética. Los especialistas del Moorfields Eye Hospital de Londres aseguraron que su método experimental permitió a los pacientes, que padecían una de las formas más graves de ceguera infantil, obtener mejoras en la vista que cambiaron sus vidas.
Los cuatro pequeños que participaron en el ensayo nacieron con amaurosis congénita de Leber (LCA), una forma grave de distrofia retiniana que provoca pérdida de visión debido a un defecto en el gen AIPL1, explicó The Guardian este viernes. Estaban legalmente certificados como ciegos de nacimiento y su visión incluso apenas les permitía distinguir bien entre la oscuridad y la luz.
No obstante, en 2020, los médicos les inyectaron copias sanas del gen —contenidas en un virus inofensivo— en la retina de un ojo, mediante una cirugía de 60 minutos de duración. El gen en cuestión es vital para el funcionamiento de los fotorreceptores, células que convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión.
La terapia genética solo se aplicó en un ojo para evitar cualquier posible problema de seguridad. Los niños permanecieron bajo el control de los especialistas durante cinco años. «Normalmente, solo pueden distinguir entre la luz y la oscuridad, y esa pequeña visión la perderán durante los primeros años de vida. Por eso, lo que descubrimos es que, al proporcionarles a sus ojos el gen que les falta, podemos mejorar sustancialmente su visión, y esto parece tener un impacto positivo en su desarrollo general», explicó el profesor James Bainbridge.
De acuerdo con sus palabras, el efecto que busca la intervención «es reactivar, por así decirlo, la sensibilidad de la retina». «La expectativa es que esto pueda tener algún beneficio para la vista en unas pocas semanas o meses, y de hecho nos alegró ver que efectivamente fue así», señaló.
Los resultados
Los resultados, publicados en la revista The Lancet, fueron calificados por las familias de los menores como bastante sorprendentes. «Los padres describen que los niños van ganando confianza en términos de movilidad, independencia, capacidad para orientarse, también en términos de reconocimiento de formas, caras e imágenes», explicó Bainbridge.
«Algunos niños incluso son capaces de leer y escribir después de la intervención, algo que no se esperaría en absoluto en esta condición sin tratamiento», agregó.
Actualmente se están realizando más trabajos para confirmar el estudio preliminar. Con RT